Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte
Auch bekannt als: CIDEC-abhängige FPLD, FPLD5
Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CIDEC
Symptome
Obligat (100%)
- Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
- Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
- Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
- Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
- Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
- Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
- Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
- Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
Ausgeschlossen (0%)
- Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)