Lipodystrophie, familiäre partielle, CIDEC-assoziierte

Eine genetisch bedingte Lipodystrophie, die durch eine abnorme Verteilung des subkutanen Fettes gekennzeichnet ist, wobei die viszeralen, hals- und achselständigen Fettpolster erhalten sind und subkutanes Fett der unteren Gliedmaßen und des Femorogluteums fehlt. Weitere klinische Merkmale sind Akanthosis nigricans, insulinresistenter Diabetes mellitus Typ II, Dyslipidämie und Bluthochdruck, die zu Pankreatitis, Hepatomegalie und Lebersteatose führen.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Verlust von subkutanem Fettgewebe in den Gliedmaßen (Loss of subcutaneous adipose tissue in limbs)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hypertrophie der Skelettmuskulatur (Skeletal muscle hypertrophy)
  • Verringertes Adiponectin-Niveau (Decreased adiponectin level)
  • Verringertes Leptin im Serum (Decreased serum leptin)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Insulinresistenter Diabetes mellitus (Insulin-resistant diabetes mellitus)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Verlust von glutealem Unterhautfettgewebe (Loss of gluteal subcutaneous adipose tissue)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Akanthose nigricans (Acanthosis nigricans)
  • Hypertrophie der Wadenmuskeln (Calf muscle hypertrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)