Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales
Auch bekannt als: Del(3)p(25.3), Intelligenzminderung-Epilepsie-stereotype Handbewegungen-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC6A1
SLC6A11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
- Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
- Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
- Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Prominente Nase (Prominent nose)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Abwesende Sprache (Absent speech)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Gelegentlich (29-5%)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
- Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Epikanthus (Epicanthus)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
- Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
- Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
- Brachyzephalie (Brachycephaly)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
- Ataxie (Ataxia)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Breiter Hallux (Broad hallux)
- Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
- Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Skoliose (Scoliosis)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
- Breiter Daumen (Broad thumb)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
- Akromesomelie (Acromesomelia)
- Schmale Stirn (Narrow forehead)
- Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
- Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
- Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)