Mikrodeletionssyndrom 3p25.3, proximales

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Tiefes Philtrum (Deep philtrum)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Anomalie des Außenohrs (Abnormality of the outer ear)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Angeborene Pseudoarthrose des Schlüsselbeins (Congenital pseudoarthrosis of the clavicle)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Akromesomelie (Acromesomelia)
  • Überkreuzende Zehen (Overlapping toe)
  • Pylorusstenose (Pyloric stenosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Abnormität der Morphologie des Thalamus (Abnormality of thalamus morphology)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Atrophie der weißen Hirnsubstanz (Cerebral white matter atrophy)
  • Hoher, schmaler Gaumen (High, narrow palate)
  • Proximale Platzierung des Daumens (Proximal placement of thumb)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Koronararterien-Atherosklerose (Coronaryartery atherosclerosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Postaxial polydactyly (Postaxial polydactyly)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Beugekontraktur des Knies (Knee flexion contracture)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Spindelförmiger Finger (Tapered finger)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)