Keppen-Lubinsky-Syndrom

Auch bekannt als: Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 LD2B OMIM 614098 MONDO 0013572 UMLS C3279800
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ6

Symptome

Obligat (100%)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Offener Mund (Open mouth)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Seizure (Seizure)