Keppen-Lubinsky-Syndrom

Auch bekannt als: Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 LD2B OMIM 614098 MONDO 0013572 UMLS C3279800
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ6

Symptome

Obligat (100%)
  • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
Häufig (79-30%)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
  • Seizure (Seizure)