Keppen-Lubinsky-Syndrom

Auch bekannt als: Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 LD2B OMIM 614098 MONDO 0013572 UMLS C3279800
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ6

Symptome

Obligat (100%)
  • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)