Keppen-Lubinsky-Syndrom
Auch bekannt als: Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ6
Symptome
Obligat (100%)
- Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
- Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
Sehr häufig (99-80%)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Offener Mund (Open mouth)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Häufig (79-30%)
- Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
- Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Proptosis (Proptosis)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
- Skoliose (Scoliosis)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)