Keppen-Lubinsky-Syndrom

Auch bekannt als: Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E88.1 ICD-11 LD2B OMIM 614098 MONDO 0013572 UMLS C3279800
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ6

Symptome

Obligat (100%)
  • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Offener Mund (Open mouth)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)