Keppen-Lubinsky-Syndrom

Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
Sehr häufig (99-80%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
  • Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
  • Lipodystrophie (Lipodystrophy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Opisthotonus (Opisthotonus)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
  • Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
  • Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)