Keppen-Lubinsky-Syndrom
Auch bekannt als: Generalisierte Lipodystropie-progeroide Merkmale-schwere Intelligenzminderung-Syndrom
Ein genetisch bedingtes, primäres Lipodystrophie-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch eine schwere Entwicklungsverzögerung und Intelligenzminderung, Hypertonie, Hyperreflexie, Mikrozephalie, eng anliegende Haut, ein gealtertes Erscheinungsbild, eine schwere generalisierte Lipodystrophie und ausgeprägte Gesichtsdysmorphien, zu denen große hervorstehende Augen, ein schmaler Nasenrücken, zeltförmige Oberlippe, ein offener Mund und ein hochgewölbter Gaumen zählen. Die Laboranalysen von Serum und Urin sind normal.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNJ6
Symptome
Obligat (100%)
- Kongenitale generalisierte Lipodystrophie (Congenital generalized lipodystrophy)
- Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Vorzeitige Faltenbildung der Haut (Premature skin wrinkling)
- Offener Mund (Open mouth)
- Kurzes Philtrum (Short philtrum)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Micrognathia (Micrognathia)
Häufig (79-30%)
- Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Kinn Grübchen (Chin dimple)
- Polyhydramnion (Polyhydramnios)
- Enger Nasenrücken (Narrow nasal bridge)
- Schmale Nasenlöcher (Narrow naris)
- Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
- Abnormität der Augenbewegung (Abnormality of eye movement)
- Skoliose (Scoliosis)
- Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Abnormität der Stirn (Abnormality of the forehead)
- Flache Umlaufbahnen (Shallow orbits)
- Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
- Proptosis (Proptosis)
- Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Maskenartige Fazies (Mask-like facies)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Hoher Gaumen (High palate)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Beugekontraktur (Flexion contracture)
- Opisthotonus (Opisthotonus)
- Lipodystrophie (Lipodystrophy)
- Verlust von Gesichtsfettgewebe (Loss of facial adipose tissue)
- Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
- Ungewöhnlich großer Globus (Abnormally large globe)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Ausgeprägte Nasenspitze (Prominent nasal tip)
- Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
Gelegentlich (29-5%)
- Erhöhte Anfälligkeit für Frakturen (Increased susceptibility to fractures)
- Seizure (Seizure)