Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, autosomal-dominante, Typ 2Y
Eine axonale Form der hereditären motorischen und sensorischen Neuropathie, die durch fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie mit unterschiedlichem Beginn und Schweregrad gekennzeichnet ist. Die Patienten zeigen Haltungsinstabilität, Gang- und Laufschwierigkeiten, verminderte tiefe Sehnenreflexe, Fußdeformitäten, feinmotorische Beeinträchtigungen und distale sensorische Beeinträchtigungen. Dysarthrie, Dysphagie und leichte kognitive und Verhaltensauffälligkeiten wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Distale sensorische Beeinträchtigung (Distal sensory impairment)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Fehlender Achillessehnenreflex (Absent Achilles reflex)
- Muskelschwund der Hand (Hand muscle atrophy)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Pes cavus (Pes cavus)
- Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Beeinträchtigtes Tastempfinden (Impaired tactile sensation)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
- Schwierigkeiten beim Laufen (Difficulty running)
- Schwäche des Fußrückens (Foot dorsiflexor weakness)
- Distale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Distal upper limb muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Schwäche des Quadrizepsmuskels (Quadriceps muscle weakness)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Proximale Muskelschwäche der oberen Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in upper limbs)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
- Proximale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Proximal muscle weakness in lower limbs)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Zehenspitzen-Gang (Tip-toe gait)
- Häufige Stürze (Frequent falls)
- Parästhesien (Paresthesia)
- Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
- Distale Muskelschwäche der unteren Gliedmaßen (Distal lower limb muscle weakness)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Lumbale Hyperlordose (Lumbar hyperlordosis)
- Abgeschalteter Vibrationssinn (Abolished vibration sense)
- Eingeschränkte Kniebeugung (Limited knee flexion)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Steppergang (Steppage gait)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Hammertoe (Hammertoe)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Beeinträchtigtes distales Vibrationsempfinden (Impaired distal vibration sensation)