Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 14

Ein seltener Subtyp des Oro-fazio-digitales Syndroms mit autosomal-rezessivem Erbgang und ursächlichen <i>C2CD3</i>-Mutationen. Er ist gekennzeichnet durch schwere Mikrozephalie, Trigonozephalie, schwere Intelligenzminderung und Mikropenis. Weitere Manifestationen sind orale, faziale und digitale Fehlbildungen (Gingivalfrenulae, linguale Hamartome, Zungenspalte/Lobulation, Gaumenspalte, Telecanthus, nach oben geneigte Lidspalten, Mikroretrognathie, postaxiale Polydaktylie der Hände und Duplikation des Hallux), Corpus-callosum-Agenesie und Vermis-Hypoplasie mit backenzahnähnlicher Konfiguration des Mittelhirns (<i>Molar Tooth Sign</i>, MTS) in der Hirnbildgebung.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Gespaltene Zunge (Bifid tongue)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Überzähliger Zahn (Supernumerary tooth)
  • Epispadie (Epispadias)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Offenes Operculum (Open operculum)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Gelappte Zunge (Lobulated tongue)
  • Abgeschrägte Stirn (Sloping forehead)
  • Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Periventrikuläre Heterotopie (Periventricular heterotopia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Postaxiale Fußpolydaktylie (Postaxial foot polydactyly)
  • Breiter Hallux (Broad hallux)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Schlafapnoe (Sleep apnea)
  • Aplasie der Epiglottis (Aplasia of the epiglottis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Beidseitiger Kryptorchismus (Bilateral cryptorchidism)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Backenzahnzeichen im MRT (Molar tooth sign on MRI)
  • Trigonozephalie (Trigonocephaly)
  • Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
  • Mikroretrognathie (Microretrognathia)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Netzhautkolobom (Retinal coloboma)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dilatiertes drittes Ventrikel (Dilated third ventricle)
  • Abweichung des Hallux (Deviation of the hallux)
  • Dilatiertes viertes Ventrikel (Dilated fourth ventricle)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Verdoppelung des Hallux phalanx (Duplication of phalanx of hallux)