Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

Auch bekannt als: Normosmischer idiopathischer hypogonadotroper Hypogonadismus, nIHH

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E23.0 ICD-11 5A61.0 OMIM 146110 OMIM 147950 OMIM 244200 OMIM 308700 OMIM 610628 OMIM 612370 OMIM 612702 OMIM 614837 OMIM 614838 OMIM 614839 OMIM 614840 OMIM 614841 OMIM 614842 OMIM 614858 OMIM 614880 OMIM 615266 OMIM 615269 OMIM 615270 OMIM 619755 MONDO 0018555 UMLS C5680088
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CHD7 DUSP6 EMX2 FGF17 FGF8 FGFR1 GNRH1 GNRHR HS6ST1 KISS1 KISS1R NHLH2 NSMF PROK2 PROKR2 SPRY4 TAC3 TACR3 WDR11

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Impotenz (Impotence)
  • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
  • Depression (Depression)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Ängste (Anxiety)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)