Hypogonadismus, hypogonadotroper normosmischer, kongenitale Form

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Erniedrigte Serum-Testosteron-Konzentration (Decreased serum testosterone concentration)
  • Phänotypische Anomalie (Phenotypic abnormality)
  • Weiblicher Hypogonadismus (Female hypogonadism)
  • Azoospermie (Azoospermia)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Hypoplasie der Brüste (Breast hypoplasia)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Großer intermamillarer Abstand (Wide intermamillary distance)
  • Nicht-obstruktive Azoospermie (Non-obstructive azoospermia)
  • Spärliche Körperbehaarung (Sparse body hair)
  • Verringertes Hodenvolumen (Decreased testicular size)
  • Eunuchoider Habitus (Eunuchoid habitus)
  • Gesteigerte weibliche Libido (Increased female libido)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Fehlen von sekundären Geschlechtsmerkmalen (Absence of secondary sex characteristics)
  • Fehlen der pubertären Entwicklung (Absence of pubertal development)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnormität der Stimme (Abnormality of the voice)
  • Impotenz (Impotence)
Häufig (79-30%)
  • Abnormität der Körpergröße (Abnormality of body height)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Osteopenie (Osteopenia)
  • Hypoplasie der Gebärmutter (Hypoplasia of the uterus)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Osteoporose (Osteoporosis)
  • Depression (Depression)
  • Ängste (Anxiety)
  • Hypoplasie des Eierstocks (Hypoplasia of the ovary)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Allgemeine Laxheit der Gelenke (Generalized joint hypermobility)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)