Progressive Enzephalopathie mit Leukodystrophie durch DECR-Mangel
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich mit neonataler Hypotonie, Anomalien des Zentralnervensystems (Ventrikulomegalie, Corpus-Callosum-Hypoplasie, Kleinhirnatrophie), erworbener Mikrozephalie, Gedeihstörung, Entwicklungsverzögerung und intermittierender Milchsäureazidose, die durch katabolen Stress (z. B. Infektion) hervorgerufen wird, präsentiert. Hyperlysinämie und erhöhtes C10:2-Carnitin können im Plasma nachgewiesen werden. Später können sich Epilepsie, zerebelläre Ataxie, renale tubuläre Azidose, schwere Enzephalopathie, Dystonie, spastische Tetraplegie und andere Komplikationen entwickeln.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Hyperlysinämie (Hyperlysinemia)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
- Leukodystrophie (Leukodystrophy)
- Verminderte zirkulierende Carnitinkonzentration (Decreased circulating carnitine concentration)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Progressive spastische Tetraplegie (Progressive spastic quadriplegia)
- Nicht-progressive zerebellare Ataxie (Nonprogressive cerebellar ataxia)
- Dystonie (Dystonia)
- Tubuläre Azidose der Nieren (Renal tubular acidosis)
- Verminderte Aktivität der NADPH-Oxidase (Decreased activity of NADPH oxidase)
- Abnorme Signalintensität der Basalganglien im MRT (Abnormal basal ganglia MRI signal intensity)
- Organische Azidurie (Organic aciduria)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
- Aspirationspneumonie (Aspiration pneumonia)
- Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
- Abnorme zirkulierende Carnitin-Konzentration (Abnormal circulating carnitine concentration)
- Progressive Enzephalopathie (Progressive encephalopathy)
- Stress-/Infektions-induzierte Laktatazidose (Stress/infection-induced lactic acidosis)
- Choreoathetose (Choreoathetosis)
- Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)