Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
Sehr häufig (99-80%)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Spastizität (Spasticity)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)