Spastische Paraplegie, autosomal-rezessive, Typ 57
Auch bekannt als: SPG57, Spastische Paraplegie durch partiellen TFG-Mangel
Die autosomal-rezessive spastische Paraplegie Typ 57 (SPG57) ist eine sehr seltene, komplexe Form der hereditären spastischen Paraplegie, die sich durch einen Beginn von im Kleinkindalter mit Spastik in den Beinen (führt zum Verlust des Gehvermögens), reduzierte Sehschärfe auf Grund von Sehnervatrophie und Kraftverlust der Hände und Füße aufgrund von demyelinisierender sensomotorischer Neuropathie auszeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TFG
Symptome
Obligat (100%)
- Schwierigkeiten beim Stehen (Difficulty standing)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Abnormität der peripheren Nervenleitfähigkeit (Abnormality of peripheral nerve conduction)
Sehr häufig (99-80%)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Abnormität der Achillessehne (Abnormality of the Achilles tendon)
- Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
- Spastizität (Spasticity)
- Amyotrophie der distalen unteren Gliedmaßen (Distal lower limb amyotrophy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnorme Myelinisierung (Abnormal myelination)
- Spastische Paraplegie (Spastic paraplegia)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Sensomotorische Neuropathie (Sensorimotor neuropathy)