Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Auch bekannt als: ALD, ALD, X-chromosomale, X-ALD

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C57.1 OMIM 300100 OMIM 302700 UMLS C0162309 GARD 5758 MeSH D000326 MedDRA 10051260
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Norway)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Demenz (Dementia)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
  • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Impotenz (Impotence)
  • Diplopie (Diplopia)