Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

Eine seltene fortschreitende peroxisomale Störung, die durch endokrine Dysfunktion (Nebennierenversagen und manchmal Hodeninsuffizienz), fortschreitende Myelopathie, periphere Neuropathie und, in einigen Fällen, progressive Leukodystrophie gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Ältere Erwachsene, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Paraparese (Paraparesis)
  • Visueller Verlust (Visual loss)
  • Demenz (Dementia)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Progressive spastische Paraparese (Progressive spastic paraparesis)
  • Inkoordination (Incoordination)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Störung des Stoffwechsels/Homöostase (Abnormality of metabolism/homeostasis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Fortschreitende Hörminderung (Progressive hearing impairment)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Kopfschmerzen (Headache)
Häufig (79-30%)
  • Funktionsstörung des Harnblasenschließmuskels (Urinary bladder sphincter dysfunction)
  • Unangemessenes sexuelles Verhalten (Inappropriate sexual behavior)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Gesichtsfelddefekt (Visual field defect)
  • Erhöhter zirkulierender ACTH-Spiegel (Increased circulating ACTH level)
  • Aphasie (Aphasia)
  • Aggressives Verhalten (Aggressive behavior)
  • Abnormität der Nebennierenphysiologie (Abnormality of adrenal physiology)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Enthemmung (Disinhibition)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lähmung (Paralysis)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Impotenz (Impotence)