Hypochondroplasie
Eine primäre Knochendysplasie mit Mikromelie, die durch unproportionierten Kleinwuchs, eine leichte Lendenlordose und eine eingeschränkte Streckbarkeit der Ellenbogengelenke gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Jugendalter, Neugeborenenzeit, Kindesalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Brachydaktylie (Brachydactyly)
- Kurze Zehe (Short toe)
- Mikromelie (Micromelia)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Kleinwüchsigkeit im Kindesalter (Childhood onset short-limb short stature)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Genu varum (Genu varum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
- Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
- Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Skoliose (Scoliosis)
- Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Schlafapnoe (Sleep apnea)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Beugung der Röhrenknochen (Bowing of the long bones)
- Makrozephalie (Macrocephaly)