Hypokalzämie, autosomal-dominante

Eine seltene Störung des Calciumstoffwechsels, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit unverhältnismäßig niedrigen/normalen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter renaler Calciumausscheidung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schreibkrampf (Writer's cramp)
  • Depression (Depression)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Parästhesien (Paresthesia)
  • Ängste (Anxiety)
  • EMG-Anomalie (EMG abnormality)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
Häufig (79-30%)
  • Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
  • Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
  • Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)