Hypokalzämie, autosomal-dominante
Auch bekannt als: AD Hypokalzämie
Eine seltene Störung des Calciumstoffwechsels, die durch unterschiedlich starke Hypokalzämie mit unverhältnismäßig niedrigen/normalen Parathormonspiegeln (PTH) und anhaltend normaler oder erhöhter renaler Calciumausscheidung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Denmark)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CASR
GNA11
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Depression (Depression)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Hypokalzämie (Hypocalcemia)
- Kortikaler Myoklonus (Cortical myoclonus)
- Schreibkrampf (Writer's cramp)
- Ängste (Anxiety)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Parästhesien (Paresthesia)
Häufig (79-30%)
- Trockene Haut (Dry skin)
- Alopezie (Alopecia)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Hypotension (Hypotension)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Hypermagnesiurie (Hypermagnesiuria)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- Hypomagnesiämie (Hypomagnesemia)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Abnormes Atmungsmuster (Abnormal pattern of respiration)
Gelegentlich (29-5%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Eczematoid dermatitis (Eczematoid dermatitis)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
- Erhöhter intrakranieller Druck (Increased intracranial pressure)