PHACE-Syndrom
Auch bekannt als: PHACES-Syndrom, Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2
Ein seltenes infantiles Hämangiom, das durch das Zusammenwirken von Anomalien der hinteren Schädelgrube, segmentalen infantilen großen Hämangiomen im Gesicht oder am Hals, arteriellen Anomalien (in der Regel im Kopf- und Halsbereich oder den das Gehirn versorgenden Arterien), Aortenisthmusstenose und anderen Herzanomalien sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist (Akronym PHACE). Manchmal treten auch Anomalien des Brustbeins auf. In diesen Fällen wird das Syndrom als PHACES bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
Häufig (79-30%)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Glaukom (Glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
- Ptosis (Ptosis)
- Seizure (Seizure)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Linsenkolobom (Lens coloboma)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Grauer Star (Cataract)