PHACE-Syndrom
Auch bekannt als: PHACES-Syndrom, Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2
Ein seltenes infantiles Hämangiom, das durch das Zusammenwirken von Anomalien der hinteren Schädelgrube, segmentalen infantilen großen Hämangiomen im Gesicht oder am Hals, arteriellen Anomalien (in der Regel im Kopf- und Halsbereich oder den das Gehirn versorgenden Arterien), Aortenisthmusstenose und anderen Herzanomalien sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist (Akronym PHACE). Manchmal treten auch Anomalien des Brustbeins auf. In diesen Fällen wird das Syndrom als PHACES bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
Häufig (79-30%)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
- Glaukom (Glaucoma)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Linsenkolobom (Lens coloboma)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Strabismus (Strabismus)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Grauer Star (Cataract)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Ptosis (Ptosis)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)