PHACE-Syndrom

Ein seltenes infantiles Hämangiom, das durch das Zusammenwirken von Anomalien der hinteren Schädelgrube, segmentalen infantilen großen Hämangiomen im Gesicht oder am Hals, arteriellen Anomalien (in der Regel im Kopf- und Halsbereich oder den das Gehirn versorgenden Arterien), Aortenisthmusstenose und anderen Herzanomalien sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist (Akronym PHACE). Manchmal treten auch Anomalien des Brustbeins auf. In diesen Fällen wird das Syndrom als PHACES bezeichnet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
Häufig (79-30%)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
  • Seizure (Seizure)
  • Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
  • Sclerocornea (Sclerocornea)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Amblyopie (Amblyopia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
  • Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
  • Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
  • Linsenkolobom (Lens coloboma)