PHACE-Syndrom
Auch bekannt als: PHACES-Syndrom, Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2
Ein seltenes infantiles Hämangiom, das durch das Zusammenwirken von Anomalien der hinteren Schädelgrube, segmentalen infantilen großen Hämangiomen im Gesicht oder am Hals, arteriellen Anomalien (in der Regel im Kopf- und Halsbereich oder den das Gehirn versorgenden Arterien), Aortenisthmusstenose und anderen Herzanomalien sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist (Akronym PHACE). Manchmal treten auch Anomalien des Brustbeins auf. In diesen Fällen wird das Syndrom als PHACES bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
Häufig (79-30%)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Glaukom (Glaucoma)
Gelegentlich (29-5%)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Seizure (Seizure)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Grauer Star (Cataract)
- Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
- Strabismus (Strabismus)
- Ptosis (Ptosis)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Linsenkolobom (Lens coloboma)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)