PHACE-Syndrom
Auch bekannt als: PHACES-Syndrom, Pascual-Castroviejo-Syndrom Typ 2
Ein seltenes infantiles Hämangiom, das durch das Zusammenwirken von Anomalien der hinteren Schädelgrube, segmentalen infantilen großen Hämangiomen im Gesicht oder am Hals, arteriellen Anomalien (in der Regel im Kopf- und Halsbereich oder den das Gehirn versorgenden Arterien), Aortenisthmusstenose und anderen Herzanomalien sowie Augenanomalien gekennzeichnet ist (Akronym PHACE). Manchmal treten auch Anomalien des Brustbeins auf. In diesen Fällen wird das Syndrom als PHACES bezeichnet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Unbekannt
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Morphologie der Hirnarterien (Abnormal cerebral artery morphology)
Häufig (79-30%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
- Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
- Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Abnormität der Orbitalregion (Abnormality of the orbital region)
- Vaskuläre Fehlbildung der Netzhaut (Retinal vascular malformation)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Sclerocornea (Sclerocornea)
- Strabismus (Strabismus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Iris-Kolobom (Iris coloboma)
- Amblyopie (Amblyopia)
- Kapillares Hämangiom (Capillary hemangioma)
- Heterochromia iridis (Heterochromia iridis)
- Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
- Seizure (Seizure)
- Linsenkolobom (Lens coloboma)
- Aortenwurzel-Aneurysma (Aortic root aneurysm)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Ptosis (Ptosis)
- Grauer Star (Cataract)
- Anomalie der Karotisarterien (Abnormality of the carotid arteries)
- Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ektopische Schilddrüse (Ectopic thyroid)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)