Hypoaldosteronismus, familiärer
Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
- Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
Sehr häufig (99-80%)
- Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
- Hyponatriämie (Hyponatremia)
- Hypovolämie (Hypovolemia)
- Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
- Hypotension (Hypotension)
Häufig (79-30%)
- Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
- Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
- Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
- Lethargie (Lethargy)
- Wachstumsverzögerung (Growth delay)
- Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)