Hypoaldosteronismus, familiärer

Ein seltener genetisch bedingter Hypoaldosteronismus, der typischerweise im Säuglingsalter auftritt (früh einsetzender familiärer Hypoaldosternismus) und zu einem lebensbedrohlichen Elektrolyt-Ungleichgewicht führt (Gedeihstörung, wiederkehrendes Erbrechen und schwere Dehydrierung). Fieber, Durchfall, Lethargie, schlechte Gewichtszunahme und schlechte Nahrungsaufnahme seit der Geburt können ebenfalls vorkommen. Ältere Personen (spät auftretender familiärer Hypoaldosteronismus) sind weniger stark betroffen oder zeigen keine Symptome.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Nieren-Salzvergeudung (Renal salt wasting)
  • Erhöhter zirkulierender Reninspiegel (Increased circulating renin level)
Sehr häufig (99-80%)
  • Nebenniereninsuffizienz (Adrenal insufficiency)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verminderter zirkulierender Aldosteronspiegel (Decreased circulating aldosterone level)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
Häufig (79-30%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Proximale renale tubuläre Azidose (Proximal renal tubular acidosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Verringertes Kalium im Urin (Decreased urinary potassium)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Orthostatische Hypotonie (Orthostatic hypotension)