Tietz-Syndrom
Das Tietz-Syndrom ist ein genetisch bedingtes Hypopigmentierungs- und Hörverlustsyndrom, das durch einen angeborenen, beidseitigen, schweren Hörverlust und eine Albinismus-artige, generalisierte Hypopigmentierung von Haut, Augen und Haaren charakterisiert ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MITF
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Weiße Augenbraue (White eyebrow)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Abnorme Morphologie der Vorderkammer (Abnormal anterior chamber morphology)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Abnormität der Hautpigmentierung (Abnormality of skin pigmentation)