Apolipoprotein A-I-Mangel

Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
  • Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
  • Atherosklerose (Atherosclerosis)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Xanthomatose (Xanthomatosis)