Apolipoprotein A-I-Mangel
Auch bekannt als: Apo A I-Mangel, Familiärer Apolipoprotein A-I-Mangel, Hypoalphalipoproteinämie, familiäre
Der Apolipoprotein AI (Apo A-I)-Mangel ist eine seltene Störung des Lipoprotein-Stoffwechsels und biochemisch charakterisiert durch das vollständige Fehlen des Apolipoproteins AI und extrem niedrige Plasmaspiegel von HDL (<i>high density lipoprotein</i>)-Cholesterin. Klinische Symptome sind: Hornhauttrübungen, Xanthome und verfrüht einsetzende koronare Herzkrankheit (CHD).
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.6
ICD-11 5C81.0
OMIM 604091
OMIM 618463
MONDO 0100189
UMLS C0342898
GARD 2872
MedDRA 10065133
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ABCA1
APOA1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormale zirkulierende Lipidkonzentration (Abnormal circulating lipid concentration)
- Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
- Eintrübung des Stromas der Hornhaut (Opacification of the corneal stroma)
- Atherosklerose (Atherosclerosis)
Häufig (79-30%)
- Xanthomatose (Xanthomatosis)
- Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
- Verschwommenes Sehen (Blurred vision)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Xanthelasma (Xanthelasma)