Hyperthyreose durch TSH-Rezeptor-Genmutationen, familiäre Form

Auch bekannt als: Hyperthyreose, nicht-immune, familiäre Form, Syndrom der Resistenz gegen TSH

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E05.8 ICD-11 5A02.Y OMIM 609152 MONDO 0012203 UMLS C4274306 GARD 2858
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TSHR

Symptome

Obligat (100%)
  • Defekt des aktivierenden Rezeptors für das schilddrüsenstimulierende Hormon (TSHR) (Activating thyroid-stimulating hormone receptor (TSHR) defect)
  • Hyperthyreose (Hyperthyroidism)
Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperplasie der Schilddrüse (Thyroid hyperplasia)
  • Klein für das Gestationsalter (Small for gestational age)
  • Goiter (Goiter)
  • Thyreotoxikose mit diffuser Struma (Thyrotoxicosis with diffuse goiter)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
Häufig (79-30%)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Aufregung (Agitation)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
Ausgeschlossen (0%)
  • Positivität von Autoimmunantikörpern (Autoimmune antibody positivity)
  • Abnorme Augenmorphologie (Abnormal eye morphology)