X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales α-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 MONDO 0018495 UMLS C4517296
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Häufig (79-30%)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Clonus (Clonus)
Ausgeschlossen (0%)
  • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)