X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales α-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD90 MONDO 0018495 UMLS C4517296
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPS1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Häufig (79-30%)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • Clonus (Clonus)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
Ausgeschlossen (0%)
  • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)