X-chromosomale Intelligenzminderung-Spastizität der Extremitäten-Netzhautdystrophie-Arginin-Vasopressin-Mangel-Syndrom

Eine seltene genetische neurometabolische Krankheit, die durch schwere Intelligenzminderung, spastische Quadraparese, Amaurosis congenita Leber und Diabetes insipidus gekennzeichnet ist. Weitere Manifestationen sind Gesichtsdysmorphie (dolichozephaler Schädel, Hypertelorismus, tiefliegende Augen, hypoplastische Nase, tiefliegende Ohren), Kleinwuchs, Stammhypotonie und axiale Hypertonie. In der Magnetresonanztomographie können Hirnanomalien auftreten, z. B. dünnes Corpus callosum mit fehlendem Isthmus und verjüngtem Splenium, Hypoplasie oder Atrophie des Chiasma opticum, prominente Seitenventrikel, verminderte weiße Substanz. Ein hohes pränatales α-Fetoprotein und eine intrauterine Wachstumsrestriktion werden bei routinemäßigen Schwangerschaftsuntersuchungen beobachtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, tiefgreifend (Intellectual disability, profound)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Gastrostomie-Sondenernährung im Säuglingsalter (Gastrostomy tube feeding in infancy)
  • Makulakolobom (Macular coloboma)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Nicht nachweisbare visuell evozierte Potenziale (Undetectable visual evoked potentials)
  • Axiale Hypotonie (Axial hypotonia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Schwerwiegende globale Entwicklungsstörung (Profound global developmental delay)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Diabetes insipidus (Diabetes insipidus)
  • Hypertonie der Gliedmaßen (Limb hypertonia)
  • Schwere Gedeihstörung (Severe failure to thrive)
  • Exotropie (Exotropia)
  • Spastische Tetraparese (Spastic tetraparesis)
  • Dolichocephalie (Dolichocephaly)
  • Netzhautdystrophie (Retinal dystrophy)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Langsame Reaktion der Pupillen auf Licht (Slow pupillary light response)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein im Fruchtwasser (Elevated amniotic fluid alpha-fetoprotein)
Gelegentlich (29-5%)
  • Lang andauernde Neugeborenengelbsucht (Prolonged neonatal jaundice)
  • 5-minütiger APGAR-Wert von 1 (5-minute APGAR score of 1)
  • 1-minütiger APGAR-Wert von 0 (1-minute APGAR score of 0)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Clonus (Clonus)
  • Zentrale Schlafapnoe (Central sleep apnea)
Ausgeschlossen (0%)
  • HbH Hämoglobin (HbH hemoglobin)