Mukolipidose Typ III alpha/beta

Auch bekannt als: ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mukolipidose Typ 3 alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252600 MONDO 0018931
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)