Mukolipidose Typ III alpha/beta

Auch bekannt als: ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mukolipidose Typ 3 alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252600 MONDO 0018931
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)