Mukolipidose Typ III alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)