Mukolipidose Typ III alpha/beta

Auch bekannt als: ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mukolipidose Typ 3 alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252600 MONDO 0018931
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)