Mukolipidose Typ III alpha/beta

Auch bekannt als: ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mukolipidose Typ 3 alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252600 MONDO 0018931
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)