Mukolipidose Typ III alpha/beta

Auch bekannt als: ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mukolipidose Typ 3 alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252600 MONDO 0018931
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)