Mukolipidose Typ III alpha/beta

Auch bekannt als: ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mukolipidose Typ 3 alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252600 MONDO 0018931
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
Häufig (79-30%)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)