Mukolipidose Typ III alpha/beta

Auch bekannt als: ML 3 alpha/beta, ML III alpha/beta, Mukolipidose Typ 3 alpha/beta

Die Mukolipidose Typ III alpha/beta (MLIII alpha/beta) ist eine lysosomale Erkrankung, die sich durch eine fortschreitende Verlangsamung der Wachstumsrate ab der frühen Kindheit, Steifigkeit und Schmerzen in den Gelenken, eine allmähliche Vergröberung der Gesichtszüge, moderate Entwicklungsverzögerung und leichte geistige Behinderung bei den meisten Patienten auszeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E77.0 ICD-11 5C56.20 OMIM 252600 MONDO 0018931
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GNPTAB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Oligosaccharidurie (Oligosacchariduria)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Schallleitungsschwerhörigkeit (Conductive hearing impairment)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Aortenklappeninsuffizienz (Aortic regurgitation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Generalisierte Osteoporose (Generalized osteoporosis)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Rezidivierende Mittelohrentzündung (Recurrent otitis media)
  • Keratansulfat-Ausscheidung im Urin (Keratan sulfate excretion in urine)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Muskelschwäche der Bauchdecke (Abdominal wall muscle weakness)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
Gelegentlich (29-5%)
  • Diastase recti (Diastasis recti)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Heisere Stimme (Hoarse voice)
  • Wiederkehrende Infektionen der oberen Atemwege (Recurrent upper respiratory tract infections)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Konstriktive mediane Neuropathie (Constrictive median neuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)