Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38
Auch bekannt als: SCA38
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ELOVL5
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
- Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
Gelegentlich (29-5%)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
- Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
- Zittern (Tremor)