Ataxie, spinozerebelläre, Typ 38

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 38 (SCA38) ist ein Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 3, die im Erwachsenenalter (Durchschnittsalter: 40 Jahre) mit Stammataxie, Gangstörung und blickevoziertem Nystagmus auftritt. Die Erkrankung ist langsam progredient, wobei Dysarthrie und Gliedmaßenataxie folgen. Weitere Manifestationen sind Diplopie und axonale Neuropathie.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Häufig (79-30%)
  • Somatische sensorische Dysfunktion (Somatic sensory dysfunction)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
Sehr selten (4-1%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Zittern (Tremor)