Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40

Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
  • Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Gangataxie (Gait ataxia)
  • Sprache scannen (Scanning speech)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
  • Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)