Ataxie, spinozerebelläre, Typ 40
Auch bekannt als: SCA40
Die spinozerebelläre Ataxie Typ 40 (SCA40) ist ein sehr seltener Subtyp der autosomal-dominanten zerebellären Ataxie Typ 1. Sie ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Gangunsicherheit und Dysarthrie im Erwachsenenalter, mit nachfolgendem breitbeinigen Gangbild, Gangataxie, Augendysmetrie, Intentionstremor, skandierender Sprache, Hyperreflexie und Dysdiadochokinese.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CCDC88C
Symptome
Häufig (79-30%)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Sprache scannen (Scanning speech)
- Dysdiadochokinese (Dysdiadochokinesis)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Absichtliches Zittern (Intention tremor)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Spastische Paraparese (Spastic paraparesis)
- Pontozerebelläre Atrophie (Pontocerebellar atrophy)
- Vertikale supranukleäre Blicklähmung (Vertical supranuclear gaze palsy)
- Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
- Dysmetrie (Dysmetria)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Gangataxie (Gait ataxia)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)