Maligne Hyperthermie
Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich als hypermetabolische Reaktion auf starke flüchtige Anästhesiegase wie Halothan, Sevofluran, Desfluran und das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin und selten auf Stress wie intensive körperliche Betätigung und Hitze äußert.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
- Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
- Hyperkapnie (Hypercapnia)
- Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
- Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
- Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
- Tachypnoe (Tachypnea)
- Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
- Fieber (Fever)
Gelegentlich (29-5%)
- Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
- Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
- Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
- Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
- Myoglobinurie (Myoglobinuria)
- Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
- Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
- Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
- Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)
- Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Hyperkaliämie (Hyperkalemia)