Maligne Hyperthermie

Auch bekannt als: Hyperthermie bei Allgemeinnarkose

Die maligne Hyperthermie (MH) ist eine pharmakogenetische Erkrankung der Skelettmuskulatur, die sich als hypermetabolische Reaktion auf starke flüchtige Anästhesiegase wie Halothan, Sevofluran, Desfluran und das depolarisierende Muskelrelaxans Succinylcholin und selten auf Stress wie intensive körperliche Betätigung und Hitze äußert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 T88.3 ICD-11 8C78 OMIM 145600 OMIM 154275 OMIM 154276 OMIM 600467 OMIM 601887 OMIM 601888 MONDO 0018493 UMLS C0024591 GARD 6964 MeSH D008305 MedDRA 10020844
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RYR1 CACNA1S

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Bösartige Hyperthermie (Malignant hyperthermia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Fieber (Fever)
  • Hyperphosphatämie (Hyperphosphatemia)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Mitochondriale Proliferation der Kardiomyozyten (Cardiomyocyte mitochondrial proliferation)
  • Intermittierende schmerzhafte Muskelkrämpfe (Intermittent painful muscle spasms)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Hyperkapnie (Hypercapnia)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akutes hepatisches Versagen (Acute hepatic failure)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Ventrikuläre Extrasystolen (Ventricular extrasystoles)
  • Abnormität des Kaumuskels (Abnormality of masseter muscle)
  • Nekrotisierende Myopathie (Necrotizing myopathy)
  • Belastungsabhängige Rhabdomyolyse (Exercise-induced rhabdomyolysis)
  • Hyperkaliämie (Hyperkalemia)
  • Erhöhte Kreatinkinase nach sportlicher Betätigung (Elevated creatine kinase after exercise)
  • Anomalien der Gerinnungskaskade (Abnormality of the coagulation cascade)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Myoglobinurie (Myoglobinuria)
  • Akute Rhabdomyolyse (Acute rhabdomyolysis)