Pulmonale arterielle Hypertonie, idiopathische/hereditäre

Auch bekannt als: Pulmonal-arterielle Hypertonie, idiopathische/familiäre

Eine Form der pulmonal-arteriellen Hypertonie (PAH), die durch einen erhöhten pulmonal-arteriellen Widerstand gekennzeichnet ist, der zu Rechtsherzversagen führt; sie ist progredient und potenziell letal. Die meisten Fälle haben eine identifizierbare genetische Ursache, aber ein erheblicher Anteil ist idiopathisch.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I27.0 ICD-11 BB01.0 OMIM 178600 OMIM 265400 OMIM 615342 OMIM 615343 OMIM 615344 MONDO 0008347 UMLS C5679820
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, France)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pulmonale arterielle Hypertonie (Pulmonary arterial hypertension)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Herz-Kreislauf-Physiologie (Abnormality of cardiovascular system physiology)
  • Dyspnoe (Dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Rechtsventrikuläre Dilatation (Right ventricular dilatation)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Trikuspidale Regurgitation (Tricuspid regurgitation)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Synkope (Syncope)
  • Schmerzen in der Brust (Chest pain)
Sehr selten (4-1%)
  • Pedalödem (Pedal edema)