Cono-spondyläre Dysplasie

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
Häufig (79-30%)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)