Cono-spondyläre Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.3 MONDO 0018490 UMLS C4707860
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Seizure (Seizure)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)