Cono-spondyläre Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.3 MONDO 0018490 UMLS C4707860
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Seizure (Seizure)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)