Cono-spondyläre Dysplasie

Auch bekannt als: Kleinwuchs-Kyphose-Hypoplasie der basalen Ilia-Zapfenepiphysen-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

Die kono-spondyläre Dysplasie ist eine seltene, genetisch bedingte primäre Knochendysplasie, die durch eine früh einsetzende schwere lumbale Kyphose, ausgeprägte Brachydaktylie und unregelmäßige, ausgeprägte Kegelepiphysen der Mittelhandknochen und Phalangen gekennzeichnet ist. Zusätzlich werden Entwicklungsverzögerung, Intelligenzminderung, Hypotonie, epileptische Anfälle und leichte faziale Dysmorphien (u. a. langes und dünnes oder quadratisches Gesicht, leichte Hypoplasie des Mittelgesichts, Hypertelorismus, Epikanthusfalten, tief angesetzte Ohren, antevertierte Nasenlöcher) berichtet. Der Röntgenbefund zeigt eine Hypoplasie der Darmbeinflügel und einen vorderen Defekt der Wirbelkörper.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.8 ICD-11 LD24.3 MONDO 0018490 UMLS C4707860
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Dysostose multiplex (Dysostosis multiplex)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Kegelförmige Epiphysen der Phalangen der Hand (Cone-shaped epiphyses of the phalanges of the hand)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
Häufig (79-30%)
  • Epiphysäre Dysplasie (Epiphyseal dysplasia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Anomalien des Skelettsystems (Abnormality of the skeletal system)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schlechte Koordination (Poor coordination)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Kurze 4. Zehe (Short 4th toe)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Kurzer Nagel (Short nail)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Kurzer Oberarmknochen (Short humerus)
  • Nahrungsmittelunverträglichkeit (Food intolerance)
  • Partielle Agenesie des Corpus Callosum (Partial agenesis of the corpus callosum)
  • Kurze untere Gliedmaßen (Short lower limbs)