RIDDLE-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
  • Immundefizienz (Immunodeficiency)
  • Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
  • Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
  • Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Bronchitis (Bronchitis)
  • Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Lungenentzündung (Pneumonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
  • Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
  • Erythema (Erythema)
  • Atemstillstand (Respiratory failure)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)
  • Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
  • Mittelohrentzündung (Otitis media)
  • Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Schuppende Haut (Scaling skin)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)