RIDDLE-Syndrom
Auch bekannt als: RNF168-Mangel, Strahlenempfindlichkeit-Immundefekt-dysmorphologische Merkmale-Lernschwierigkeiten-Syndrom
Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Jugendalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RNF168
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Durch ionisierende Strahlung verursachte Chromosomenbrüche (Chromosomal breakage induced by ionizing radiation)
- Verminderter zirkulierender IgA-Spiegel (Decreased circulating IgA level)
- Erhöhtes Alpha-Fetoprotein (Elevated alpha-fetoprotein)
- Verringertes zirkulierendes IgG-Niveau (Decreased circulating IgG level)
- Immundefizienz (Immunodeficiency)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
- Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
- Lungenentzündung (Pneumonia)
- Wiederkehrendes Fieber (Recurrent fever)
- Bronchitis (Bronchitis)
- Wiederkehrende Sinusitis (Recurrent sinusitis)
- Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
- Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
- Mittelohrentzündung (Otitis media)
- Verringertes zirkulierendes Gesamt-IgM (Decreased circulating total IgM)
- Atemstillstand (Respiratory failure)
- Arthritis (Arthritis)
- Schlechte Hand-Augen-Koordination (Poor hand-eye coordination)
- Intraventrikuläre Hämorrhagie (Intraventricular hemorrhage)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Enuresis nocturna (Enuresis nocturna)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Unbeholfenheit (Clumsiness)
- Restriktive Atmungsstörung (Restrictive ventilatory defect)
- Pulmonale Fibrose (Pulmonary fibrosis)
- Generalisierte Lymphadenopathie (Generalized lymphadenopathy)
- Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
- Emotionale Labilität (Emotional lability)
- Teleangiektasie der Bindehaut (Conjunctival telangiectasia)
- Neonatale Asphyxie (Neonatal asphyxia)
- Ataxie (Ataxia)
- Wiederkehrende virale Infektionen (Recurrent viral infections)
- Kopfschmerzen (Headache)
- Schuppende Haut (Scaling skin)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Erythema (Erythema)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
- Gewichtsverlust (Weight loss)
- Abnorme pulmonale interstitielle Morphologie (Abnormal pulmonary interstitial morphology)
- Telangiektasie (Telangiectasia)
- Demyelinisierende periphere Neuropathie (Demyelinating peripheral neuropathy)