Iminoglycinurie
Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC36A2
SLC6A18
SLC6A19
SLC6A20
Symptome
Obligat (100%)
- Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
- Prolinurie (Prolinuria)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
Ausgeschlossen (0%)
- Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)