Iminoglycinurie

Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SLC36A2 SLC6A18 SLC6A19 SLC6A20

Symptome

Obligat (100%)
  • Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
  • Prolinurie (Prolinuria)
  • Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
Ausgeschlossen (0%)
  • Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)
  • Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
  • Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)