Iminoglycinurie
Seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch einen erhöhten Gehalt an Iminosäuren (Prolin, Hydroxyprolin) und Glycin im Urin aufgrund einer gestörten Rückresorption in der Niere gekennzeichnet ist. Die Erkrankung gilt als benigne und ist nicht mit einem spezifischen klinischen Phänotyp assoziiert. Die Störung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Hydroxyprolinurie (Hydroxyprolinuria)
- Prolinurie (Prolinuria)
- Hyperglycinuria (Hyperglycinuria)
Ausgeschlossen (0%)
- Hydroxyprolinämie (Hydroxyprolinemia)
- Hyperglyzinämie (Hyperglycinemia)
- Hyperprolinämie (Hyperprolinemia)