Temple-Baraitser-Syndrom

Auch bekannt als: Schwere Intelligenzminderung-Aplasia/Hypoplasie des Daumens und Hallux-Syndrom, TMBTS

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch eine globale Entwicklungsverzögerung und schwere Intelligenzminderung, Epilepsie, Hypoplasie/Aplasie der Nägel von Daumen und Großzehe sowie Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.2 OMIM 611816 MONDO 0012735 UMLS C2678486 GARD 9441 MeSH C567516
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
KCNH1

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Aplastischer/hypoplastischer Zehennagel (Aplastic/hypoplastic toenail)
  • Breiter Daumen (Broad thumb)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Seizure (Seizure)
  • Beidseitige Ptosis (Bilateral ptosis)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Schwere globale Entwicklungsverzögerung (Severe global developmental delay)
  • Breite Nase (Wide nose)
  • Myopathische Erscheinungen (Myopathic facies)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Langer Hallux (Long hallux)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Verstopfung (Constipation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Fehlender Nagel des Hallux (Absent nail of hallux)
  • Umgekehrte Oberlippe zinnoberrot (Everted upper lip vermilion)
  • Fehlender Zehennagel (Absent toenail)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Dicke Nasenflügel (Thick nasal alae)
  • Zerrissenes Oberlippenzinnoberrot (Tented upper lip vermilion)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Dreieckig geformtes distales Fingerglied des Daumens (Triangular shaped distal phalanx of the thumb)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Verzögerte epiphyseale Verknöcherung der Phalangen (Delayed phalangeal epiphyseal ossification)
  • Kurze Phalanx des Daumens (Short phalanx of the thumb)
  • Hypoplastischer Fingernagel (Hypoplastic fingernail)
  • Hypoplastischer Daumennagel (Hypoplastic thumbnail)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Offener Mund (Open mouth)
  • Hoher vorderer Haaransatz (High anterior hairline)