Kraniozervikale Dystonie mit Beteiligung des Larynx und der oberen Extremitäten

Auch bekannt als: DYT24, Dystonie 24

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G24.8 OMIM 615034 MONDO 0014019 UMLS C3554374
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ANO3

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Dystonie der Gliedmaßen (Limb dystonia)
  • Stimmlicher Tremor (Vocal tremor)
  • Torticollis (Torticollis)
  • Blepharospasmus (Blepharospasm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Haltungszittern der oberen Gliedmaßen (Upper limb postural tremor)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Anomalien des Kehlkopfes (Abnormality of the larynx)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)