Malan-Großwuchs-Syndrom

Auch bekannt als: Malan-Syndrom, Sotos-Syndrom Typ 2

Eine seltene multisystemische genetische Störung, die durch charakteristische Gesichtszüge mit Makrozephalie, Überwuchs im Säuglingsalter, intellektuelle Beeinträchtigung und Verhaltensprobleme wie Ängstlichkeit und Aggressivität gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.3 ICD-11 LD2C OMIM 614753 MONDO 0013885 UMLS C3553660
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NFIX

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
Häufig (79-30%)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Schlankes Langbein (Slender long bone)
  • Ovales Gesicht (Oval face)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Neonatale Hypotonie (Neonatal hypotonia)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Strabismus (Strabismus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skaphozephalie (Scaphocephaly)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Spitzes Kinn (Pointed chin)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Ängste (Anxiety)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Hypoplasie des Hirnstamms (Hypoplasia of the brainstem)
  • Seizure (Seizure)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Plagiozephalie (Plagiocephaly)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Migräne (Migraine)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Episodische Ataxie (Episodic ataxia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplasie des Sehnervenkopfes (Optic disc hypoplasia)