Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: ACADM-Mangel, MCAD-Mangel, MCADD, Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3
ICD-11 5C52.01
OMIM 201450
MONDO 0008721
UMLS C0220710
GARD 540
MeSH C536038
MedDRA 10072654
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACADM
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Erbrechen (Vomiting)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
- Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
Gelegentlich (29-5%)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Koma (Coma)
- Ermüdung (Fatigue)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Ataxie (Ataxia)
- Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
- Ketose (Ketosis)
- Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
- Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Lethargie (Lethargy)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Cachexia (Cachexia)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
- Myopathie (Myopathy)