Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Erbrechen (Vomiting)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Koma (Coma)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Ketose (Ketosis)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Diarrhöe (Diarrhea)