Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Auch bekannt als: ACADM-Mangel, MCAD-Mangel, MCADD, Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3
ICD-11 5C52.01
OMIM 201450
MONDO 0008721
UMLS C0220710
GARD 540
MeSH C536038
MedDRA 10072654
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACADM
Symptome
Häufig (79-30%)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
- Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
- Hyperammonämie (Hyperammonemia)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
- Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
- Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
- Erbrechen (Vomiting)
- Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
- Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
Gelegentlich (29-5%)
- Cachexia (Cachexia)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
- Lethargie (Lethargy)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Ketose (Ketosis)
- Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
- Ataxie (Ataxia)
- Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
- Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
- Diarrhöe (Diarrhea)
- Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
- Hypoglykämie (Hypoglycemia)
- Kardiomegalie (Cardiomegaly)
- Myopathie (Myopathy)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Koma (Coma)
- Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
- Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)