Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Auch bekannt als: ACADM-Mangel, MCAD-Mangel, MCADD, Sekundärer Carnitin-Mangel durch Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel

Der Mittelketten-Acyl-CoA-Dehydrogenase (MCAD)-Mangel (MCADM) ist ein angeborener Stoffwechseldefekt der mitochondrialen Fettsäureoxidation. Kennzeichnend sind schnell progrediente Stoffwechselkrisen mit hypoketotischer Hypoglykämie, Lethargie, Erbrechen, Krampfanfällen und Koma, die ohne notfallmedizinische Intervention einen letalen Verlauf nehmen können.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.3 ICD-11 5C52.01 OMIM 201450 MONDO 0008721 UMLS C0220710 GARD 540 MeSH C536038 MedDRA 10072654
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACADM

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Ermüdbare Schwäche der Nackenmuskulatur (Fatigable weakness of neck muscles)
  • Proximale Muskelschwäche (Proximal muscle weakness)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abgeschwächte Leberfunktion (Decreased liver function)
  • Belastungsbedingte Myalgie (Exercise-induced myalgia)
  • Ermüdbare Schwäche (Fatigable weakness)
  • Dicarbonsäureurie (Dicarboxylic aciduria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Verringertes Gesamt-Carnitin im Plasma (Decreased plasma total carnitine)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte 3-Hydroxybuttersäure im Urin (Elevated urinary 3-hydroxybutyric acid)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
  • Bilateraler tonisch-klonischer Anfall (Bilateral tonic-clonic seizure)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ermüdung (Fatigue)
  • Koma (Coma)
  • Abnorme Laktatdehydrogenase-Aktivität (Abnormal lactate dehydrogenase activity)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Ketose (Ketosis)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Distale Arthrogrypose (Distal arthrogryposis)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Cachexia (Cachexia)