Bietti-Kristalldystrophie
Die Bietti-Kristall Dystrophie (BCD) ist eine seltene progrediente, autosomal-rezessiv vererbte tapetoretinale Degeneration, die im 3. Lebensjahrzehnt auftritt. Sie ist gekennzeichnet durch kleine glänzende kristalline Ablagerungen in der hinteren Retina und im Kornea-Limbus, und durch Sklerose der Choroidea-Gefäße. Die Folge sind Nachtblindheit, verminderte Sehkraft, parazentrales Skotom und, im Endstadium, legale Blindheit.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Choriocapillaris-Atrophie (Choriocapillaris atrophy)
- Atrophie des Pigmentepithels der Netzhaut (Retinal pigment epithelial atrophy)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
- Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
- Nyktalopie (Nyctalopia)
- Subretinale Ablagerungen (Subretinal deposits)
- Kristalline Hornhautdystrophie (Crystalline corneal dystrophy)
- Verminderte Amplitude des licht- und dunkeladaptierten Elektroretinogramms (Decreased light- and dark-adapted electroretinogram amplitude)
Gelegentlich (29-5%)
- Parazentrales Skotom (Paracentral scotoma)
- Zentralskotom (Central scotoma)
- Zystoides Makulaödem (Cystoid macular edema)
- Stark verminderte Sehschärfe (Severely reduced visual acuity)
- Großer zentraler Gesichtsfelddefekt (Large central visual field defect)
- Blindheit (Blindness)
- Farbsehfehler (Color vision defect)
- Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
- Pigmentepithelflecken der Netzhaut (Retinal pigment epithelial mottling)
- Netzhautausdünnung (Retinal thinning)