Hyperparathyroidismus, neonataler primärer schwerer

Auch bekannt als: NSHPT

Der neonatale primäre schwere Hyperparathyroidismus (NSHPT) ist labormedizinisch durch eine schwere, von Geburt an bestehende Hyperkalzämie (> 3.5 mM) gekennzeichnet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E21.0 ICD-11 5A51.0 OMIM 239200 OMIM 618188 MONDO 0009397 UMLS C1832615 GARD 2838 MeSH C563375
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CASR TRPV6

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Anomalien der Schilddrüse (Abnormality of the thyroid gland)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Anomalie des Kalzium-Phosphat-Stoffwechsels (Abnormality of calcium-phosphate metabolism)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)