Hyperoxalurie, primäre

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
Häufig (79-30%)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Herzblock (Heart block)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
  • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)