Hyperoxalurie, primäre

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.2 OMIM 259900 OMIM 260000 OMIM 613616 MONDO 0002474 UMLS C0020501 MeSH D006960 MedDRA 10020703
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
  • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Herzblock (Heart block)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)