Hyperoxalurie, primäre

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.2 OMIM 259900 OMIM 260000 OMIM 613616 MONDO 0002474 UMLS C0020501 MeSH D006960 MedDRA 10020703
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
Häufig (79-30%)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Herzblock (Heart block)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
  • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
Gelegentlich (29-5%)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)