Hyperoxalurie, primäre

Die Primäre Hyperoxalurie ist eine seltene Störung des Glykoxylat-Stoffwechsels. Sie ist gekennzeichnet durch einen Oxalatüberschuss. Die daraus resultierenden Symptome reichen von gelegentlichen Nierensteinen über rezidivierende Nephrolithiasis und Nephrokalzinose bis zu terminaler Nierenerkrankung und systemischer Oxalose. Die Erkrankung wird in drei unterschiedliche Typen aufgeteilt, die alle durch leberspezifische Enzymdefekte verursacht werden: Primäre Hyperoxalurie Typ 1, Typ 2 und Typ 3.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E74.8 ICD-11 5C51.2 OMIM 259900 OMIM 260000 OMIM 613616 MONDO 0002474 UMLS C0020501 MeSH D006960 MedDRA 10020703
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperoxalurie (Hyperoxaluria)
  • Kalzium-Oxalat-Nephrolithiasis (Calcium oxalate nephrolithiasis)
Häufig (79-30%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Blässe des Sehnervenkopfes (Optic disc pallor)
  • Erhöhtes Glykolat im Urin (Elevated urine glycolate)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Azidurie (Aciduria)
  • Generalisierte Osteosklerose (Generalized osteosclerosis)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Schaufensterkrankheit (Claudicatio intermittens) (Intermittent claudication)
  • Retinopathie (Retinopathy)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Nephrokalzinose (Nephrocalcinosis)
  • Herzblock (Heart block)
  • Choroidale Neovaskularisation (Choroidal neovascularization)
  • Wurzellose Zähne (Rootless teeth)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
  • Arterieller Verschluss (Arterial occlusion)
  • Anomalien der Zahnpulpa (Abnormality of the dental pulp)
  • Gangrän (Gangrene)
  • Raynaud-Phänomen (Raynaud phenomenon)
Gelegentlich (29-5%)
  • Akrozyanose (Acrocyanosis)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Hyperkalziurie (Hypercalciuria)
Sehr selten (4-1%)
  • Kutane Kalzinose (Calcinosis cutis)
  • Kardiomyopathie (Cardiomyopathy)
  • Cutis marmorata (Cutis marmorata)