Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
  • Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
  • Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
  • Myopie (Myopia)
  • Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
  • Blindheit (Blindness)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
  • Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
  • Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)
  • Seizure (Seizure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)