Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina
Auch bekannt als: HOGA, Hyperornithinämie, Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut, Ornithin-Aminotransferase-Mangel
Die Atrophia gyrata der Aderhaut und der Retina (GACR) ist eine sehr seltene, vererbte Netzhautdystrophie, die durch eine fortschreitende chorioretinale Atrophie, Myopie und einen frühen Katarakt gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OAT
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Chorioretinale Degeneration (Chorioretinal degeneration)
- Myopie (Myopia)
- Fortschreitender Sehverlust (Progressive visual loss)
- Hyperornithinämie (Hyperornithinemia)
- Chorioretinale Atrophie (Chorioretinal atrophy)
Häufig (79-30%)
- Verengung des peripheren Gesichtsfeldes (Constriction of peripheral visual field)
- Chorioretinale Hyperpigmentierung (Chorioretinal hyperpigmentation)
- Abnorme Makulamorphologie (Abnormal macular morphology)
- Progressive Nachtblindheit (Progressive night blindness)
- Subkapsulärer Katarakt (Subcapsular cataract)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Blindheit (Blindness)
- Grauer Star (Cataract)
Gelegentlich (29-5%)
- Seizure (Seizure)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abnormität der Haare (Abnormality of the hair)