Dystonia-Aphonie-Syndrom
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Dysarthrie (Dysarthria)
- Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
- Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
Häufig (79-30%)
- Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
- Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
- Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
- Unsicherer Gang (Unsteady gait)
- Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
- Seizure (Seizure)
- Makroglossie (Macroglossia)
- Anarthrie (Anarthria)
- Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
- Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
- Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
- Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Dysphonie (Dysphonia)
- Ängste (Anxiety)
- Myoklonus (Myoclonus)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
- Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)