Dystonia-Aphonie-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Kindesalter, Jugendalter, Kleinkindalter
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Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Beeinträchtigte Kauleistung (Impaired mastication)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Generalisierte Dystonie (Generalized dystonia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Abnorme Morphologie der Stimmbänder (Abnormal vocal cord morphology)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormaler Uringeruch (Abnormal urinary odor)
  • Anarthrie (Anarthria)
  • Verlangsamte horizontale Sakkaden (Slowed horizontal saccades)
  • Oromandibuläre Dystonie (Oromandibular dystonia)
  • Makroglossie (Macroglossia)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Gemischte demyelinisierende und axonale Polyneuropathie (Mixed demyelinating and axonal polyneuropathy)
  • Abnorme Form der Mitochondrien (Abnormal mitochondrial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ängste (Anxiety)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Dysphonie (Dysphonia)