Xia-Gibbs-Syndrom

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation, XGS

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615829 MONDO 0014358 UMLS C4014419 GARD 13409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHDC1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Seizure (Seizure)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Autism (Autism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Leichte Myopie (Mild myopia)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Micrognathia (Micrognathia)