Xia-Gibbs-Syndrom

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation, XGS

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615829 MONDO 0014358 UMLS C4014419 GARD 13409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHDC1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Autism (Autism)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Leichte Myopie (Mild myopia)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)