Xia-Gibbs-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation, XGS
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHDC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Ataxie (Ataxia)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Seizure (Seizure)
- Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Gelegentlich (29-5%)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Skoliose (Scoliosis)
- Schnarchen (Snoring)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Leichte Myopie (Mild myopia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Esotropie (Esotropia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Autism (Autism)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)