Xia-Gibbs-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation, XGS
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHDC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
Häufig (79-30%)
- Seizure (Seizure)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Ataxie (Ataxia)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
Gelegentlich (29-5%)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Schnarchen (Snoring)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Leichte Myopie (Mild myopia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Autism (Autism)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Esotropie (Esotropia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)