Xia-Gibbs-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation, XGS
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHDC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Seizure (Seizure)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
- Ataxie (Ataxia)
- Strabismus (Strabismus)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
Gelegentlich (29-5%)
- Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Schnarchen (Snoring)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Autism (Autism)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Leichte Myopie (Mild myopia)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Esotropie (Esotropia)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)