Xia-Gibbs-Syndrom

Auch bekannt als: Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation, XGS

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 615829 MONDO 0014358 UMLS C4014419 GARD 13409
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHDC1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
Häufig (79-30%)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Autism (Autism)
  • Esotropie (Esotropia)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Leichte Myopie (Mild myopia)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)