Xia-Gibbs-Syndrom

Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
  • Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
  • Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
Gelegentlich (29-5%)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Esotropie (Esotropia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)
  • Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Autism (Autism)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
  • Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Leichte Myopie (Mild myopia)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)