Xia-Gibbs-Syndrom
Auch bekannt als: Intelligenzminderung-obstruktive Schlafapnoe-milde Dysmorphien-Syndrom durch AHDC1-Genmutation, XGS
Eine syndromale Form der Intelligenzminderung, die durch Hypotonie, Entwicklungsverzögerung, fehlende oder stark verzögerte Sprachentwicklung, intellektuelle Beeinträchtigung, obstruktive Schlafapnoe, leichte Gesichtsdysmorphien und Verhaltensanomalien gekennzeichnet ist. Epilepsie, Ataxie und Nystagmus wurden ebenfalls berichtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AHDC1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Motorische Verzögerung (Motor delay)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Morphologie des Corpus callosum (Abnormal corpus callosum morphology)
- Abnormität der Hirnmorphologie (Abnormality of brain morphology)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Verzögerung der expressiven Sprache (Expressive language delay)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Seizure (Seizure)
- Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
- Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
- Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
- Aufwärtsgerichteter Nystagmus (Upbeat nystagmus)
- Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Strabismus (Strabismus)
- Ataxie (Ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
- Leichte Myopie (Mild myopia)
- Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Schnarchen (Snoring)
- Abstehendes Ohr (Protruding ear)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Abgehobenes Ohrläppchen (Uplifted earlobe)
- Autism (Autism)
- Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
- Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
- Verzögerte Myelinisierung (Delayed myelination)
- Tief angesetzte Ohren (Low-set ears)
- Esotropie (Esotropia)
- Kraniosynostose (Craniosynostosis)
- Atemversagen, das eine assistierte Beatmung erfordert (Respiratory failure requiring assisted ventilation)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Skoliose (Scoliosis)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Laryngomalazie (Laryngomalacia)
- Tracheomalazie (Tracheomalacia)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Kleines Ohrläppchen (Small earlobe)