PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten

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Klassifikation & Codes
ICD-10 G31.8 MONDO 0018475 UMLS C4751505
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRKAR1B

Symptome

Obligat (100%)
  • Demenz (Dementia)
Sehr häufig (99-80%)
  • Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
Häufig (79-30%)
  • Falls (Falls)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Ängste (Anxiety)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
  • Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
  • Apathie (Apathy)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
  • Trägheit (Inertia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
  • Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
  • Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)