PRKAR1B-assoziierte neurodegenerative Demenz mit Intermediärfilamenten
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Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Demenz (Dementia)
Sehr häufig (99-80%)
- Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
- Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
- Unangemessenes Verhalten (Inappropriate behavior)
- Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
- Abnorme Morphologie der Neuronen (Abnormal neuron morphology)
Häufig (79-30%)
- Bradykinesie (Bradykinesia)
- Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
- Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
- Falls (Falls)
- Parkinsonismus (Parkinsonism)
- Muskelsteifheit (Muscle stiffness)
- Trägheit (Inertia)
- Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
- Diffuse zerebrale Atrophie (Diffuse cerebral atrophy)
- Haltungsinstabilität (Postural instability)
- Schlurfender Gang (Shuffling gait)
- Kurz getretener schlurfender Gang (Short stepped shuffling gait)
- Ängste (Anxiety)
- Apathie (Apathy)
Gelegentlich (29-5%)
- Frontotemporale zerebrale Atrophie (Frontotemporal cerebral atrophy)
Ausgeschlossen (0%)
- Degeneration des Kleinhirntrakts (Spinocerebellar tract degeneration)
- Atrophie der Motoneuronen (Motor neuron atrophy)