Zerebelläre Ataxie, autosomal-rezessive, durch STUB1-Mangel

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Häufig (79-30%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Beeinträchtigte Propriozeption (Impaired proprioception)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Abnorme motorisch evozierte Potenziale (Abnormal motor evoked potentials)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Abgeknickter Daumen (Adducted thumb)
  • Progeroides Aussehen des Gesichts (Progeroid facial appearance)
  • Arachnodaktylie (Arachnodactyly)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sprechapraxie (Speech apraxia)
  • Haltungsbedingter Tremor (Postural tremor)
  • Knöchelklonus (Ankle clonus)
  • Horizontaler Nystagmus (Horizontal nystagmus)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Parietale kortikale Atrophie (Parietal cortical atrophy)
  • Atrophie des Corpus callosum (Corpus callosum atrophy)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Durch den Blick evozierter Nystagmus (Gaze-evoked nystagmus)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Kopftremor (Head tremor)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Spastizität der unteren Gliedmaßen (Lower limb spasticity)
  • Handtremor (Hand tremor)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Ophthalmoplegie (Ophthalmoplegia)
Sehr selten (4-1%)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Alopezie (Alopecia)
  • Oligomenorrhoe (Oligomenorrhea)
  • Okulomotorische Apraxie (Oculomotor apraxia)
  • Iridozyklitis (Iridocyclitis)
  • Sakkadische glatte Verfolgung (Saccadic smooth pursuit)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Verspätete Menarche (Delayed menarche)
  • Netzhautatrophie (Retinal atrophy)
  • Abnorme unwillkürliche Augenbewegungen (Abnormal involuntary eye movements)
  • Unfruchtbarkeit (Infertility)
  • Diabetes mellitus Typ I (Type I diabetes mellitus)
  • Diabetes mellitus Typ II (Type II diabetes mellitus)
  • Anomalie der Sella turcica (Abnormality of the sella turcica)