Mikrodeletionssyndrom 13q12.3

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Unbekannt
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Ödem des oberen Augenlids (Upper eyelid edema)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Hypermetropie (Hypermetropia)
  • Selbstverstümmelung (Self-mutilation)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Unterentwickelte Nasenflügel (Underdeveloped nasal alae)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Beeinträchtigtes Schmerzempfinden (Impaired pain sensation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Niedriges Einsetzen der Kolumella (Low insertion of columella)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
  • Kamptodaktylie (Camptodactyly)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Oligodontie (Oligodontia)
  • Atopische Dermatitis (Atopic dermatitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
  • Kyphoskoliose (Kyphoscoliosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Allergie (Allergy)
  • Hemihypotrophie der unteren Gliedmaßen (Hemihypotrophy of lower limb)
  • Hüftdysplasie (Hip dysplasia)
  • Adipositas (Obesity)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)