Dysbetalipoproteinämie
Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
- Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
- Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
- Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
Häufig (79-30%)
- Atheromatose (Atheromatosis)
- Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
- Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
- Hepatomegalie (Hepatomegaly)
- Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
- Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
- Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Xanthelasma (Xanthelasma)
- Adipositas (Obesity)
- Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
- Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
Gelegentlich (29-5%)
- Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
- Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
- Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
- Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
- Nierensteatose (Renal steatosis)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
- Gicht (Gout)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)