Dysbetalipoproteinämie

Auch bekannt als: Broad-beta-Lipoproteinämie, Familiäre Dyslipidämie Typ 3, HLP Typ 3, Hyperlipidämie Typ 3, Hyperlipoproteinämie Typ 3, Remnant-Hyperlipidämie, Remnant-Krankheit

Eine seltene kombinierte Hyperlipidämie (HLP Typ 3), die durch hohe Cholesterin- und Triglyceridwerte, die von Lipoproteinen intermediärer Dichte (IDLs) transportiert werden, und ein hohes Risiko für fortschreitende Atherosklerose und vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E78.2 ICD-11 5C80.2 OMIM 617347 MONDO 0018473 UMLS C0020479 GARD 6703 MeSH D006952 MedDRA 10060751
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
APOE

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Verminderte HDL-Cholesterin-Konzentration (Decreased HDL cholesterol concentration)
  • Erhöhte LDL-Cholesterin-Konzentration (Increased LDL cholesterol concentration)
  • Hypertriglyceridämie (Hypertriglyceridemia)
  • Hypercholesterinämie (Hypercholesterolemia)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
Häufig (79-30%)
  • Eruptive Xanthome (Eruptive xanthomas)
  • Atheromatose (Atheromatosis)
  • Xanthomatose der Sehnen (Tendon xanthomatosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Xanthome der Palmarfalten (Xanthomas of the palmar creases)
  • Adipositas (Obesity)
  • Lipämie retinalis (Lipemia retinalis)
  • Hepatische Steatose (Hepatic steatosis)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hornhaut-Arkus (Corneal arcus)
  • Tuberöses Xanthom (Tuberous xanthoma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aorten-Atherosklerose (Aortic atherosclerosis)
  • Beschleunigte Atherosklerose (Accelerated atherosclerosis)
  • Nierensteatose (Renal steatosis)
  • Vorzeitige Atherosklerose der Koronararterien (Premature coronary artery atherosclerosis)
  • Periphere Arterienverengung (Peripheral arterial stenosis)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Gicht (Gout)
  • Akute Bauchspeicheldrüsenentzündung (Acute pancreatitis)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)