Frühinfantile epileptische Enzephalopathie-kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Gesichtsdysmorphie-Syndrom

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Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie der Pons (Hypoplasia of the pons)
  • Niedrige vordere Haarlinie (Low anterior hairline)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Periorbitale Fülle (Periorbital fullness)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Multifokale epileptiforme Entladungen (Multifocal epileptiform discharges)
  • Okzipitale kortikale Atrophie (Occipital cortical atrophy)
  • Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Generalisierter tonischer Anfall (Generalized tonic seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Dicke Augenbraue (Thick eyebrow)
  • Großes Ohrläppchen (Large earlobe)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Unfähigkeit zu gehen (Inability to walk)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Abnormaler Abstand der Schneidezähne (Abnormal spaced incisors)
  • Knollige Nase (Bulbous nose)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Generalisierter nicht-motorischer Anfall (Absence) (Generalized non-motor (absence) seizure)
  • Myoklonus (Myoclonus)
  • Lange Wimpern (Long eyelashes)
  • Schmale Stirn (Narrow forehead)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypsarrhythmie (Hypsarrhythmia)
  • Ausgeprägter Nasenrücken (Prominent nasal bridge)
  • Atonischer Krampfanfall (Atonic seizure)
  • Ausgeprägte Ohrenspirale (Prominent ear helix)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abnorme repetitive Manierismen (Abnormal repetitive mannerisms)
  • Krämpfe im Kindesalter (Infantile spasms)