Nierenagenesie

Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Häufig (79-30%)
  • Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
  • Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Analatresie (Anal atresia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Potter-Fazies (Potter facies)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
  • Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
  • Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)