Nierenagenesie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Häufig (79-30%)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
- Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hypertonie (Hypertension)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Analatresie (Anal atresia)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)