Nierenagenesie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q60.0
ICD-10 Q60.1
ICD-10 Q60.2
ICD-11 LB30.00
OMIM 191830
OMIM 615721
MONDO 0018470
UMLS C0542519
GARD 9228
MedDRA 10064655
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Häufig (79-30%)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Analatresie (Anal atresia)
- Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Hypertonie (Hypertension)
- Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)