Nierenagenesie
Eine seltene angeborene Fehlbildung der Nieren, die durch das vollständige Fehlen einer oder beider Nieren (unilaterale oder bilaterale Nierenagenesie) und das Fehlen eines oder beider Harnleiter (Ureter) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q60.0
ICD-10 Q60.1
ICD-10 Q60.2
ICD-11 LB30.00
OMIM 191830
OMIM 615721
MONDO 0018470
UMLS C0542519
GARD 9228
MedDRA 10064655
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
Häufig (79-30%)
- Ureteral-Agenesie (Ureteral agenesis)
- Unilaterale Nierenagenesie (Unilateral renal agenesis)
Gelegentlich (29-5%)
- Analatresie (Anal atresia)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Proteinuria (Proteinuria)
- Potter-Fazies (Potter facies)
- Oligohydramnion (Oligohydramnios)
- Hypertonie (Hypertension)
- Aplasie/Hypoplasie der Gebärmutter (Aplasia/hypoplasia of the uterus)
- Beidseitige Nierenagenesie (Bilateral renal agenesis)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Fehlendes Vas deferens (Absent vas deferens)
- Aplasie/Hypoplasie der Harnblase (Aplasia/Hypoplasia of the bladder)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)