Cystinose, okuläre

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Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hornhautkristalle (Corneal crystals)