Cystinose, okuläre

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0 OMIM 219750 MONDO 0009064 UMLS C2931013 MeSH C535765
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
  • Photophobie (Photophobia)