Juvenile nephropathische Cystinose

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Klassifikation & Codes
ICD-10 E72.0+ ICD-10 N16.3* ICD-11 5C60.1 OMIM 219900 MONDO 0009066 UMLS C0268626 MeSH C562683
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
Häufig (79-30%)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
  • Augenschmerzen (Ocular pain)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Proximale Tubulopathie (Proximal tubulopathy)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Proteinuria (Proteinuria)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Photophobie (Photophobia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hyponatriämie (Hyponatremia)
  • Nierenphosphatverluste (Renal phosphate wasting)
  • Niedriger Vitamin-D-Spiegel (Low levels of vitamin D)
  • Chronische Nierenerkrankung (Chronic kidney disease)
  • Hypokalzämie (Hypocalcemia)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Erhöhte zirkulierende Kreatininkonzentration (Elevated circulating creatinine concentration)
  • Erhöhte alkalische Phosphatase aus den Knochen (Elevated alkaline phosphatase of bone origin)
  • Erhöhte Cystinkonzentration in Leukozyten (Elevated leukocyte cystine)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 5 (Stage 5 chronic kidney disease)
  • Abnorme Kaliumkonzentration im Urin (Abnormal urine potassium concentration)
  • Hypourikämie (Hypouricemia)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)
  • Mikroskopische Hämaturie (Microscopic hematuria)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
Sehr selten (4-1%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Hypovolämie (Hypovolemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnormität der Morphologie der langen Knochen (Abnormality of long bone morphology)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Hypokalzämische Tetanie (Hypocalcemic tetany)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)