Infantile nephropathische Cystinose

Ein Subtyp der Cystinose, die durch eine Anhäufung von Cystin in Organen und Geweben, insbesondere in Nieren und Augen, gekennzeichnet ist und sich klinisch bereits im Säuglingsalter mit renalem Fanconi-Syndrom, Photophobie, Hypothyreose, Wachstumsstörungen und Rachitis sowie verschiedenen anderen systemischen Auswirkungen manifestiert. Zu den fortschreitenden Manifestationen außerhalb der Nieren gehören Hypothyreose, Hypogonadismus und männliche Infertilität, insulinabhängiger Diabetes, Hepatosplenomegalie mit portaler Hypertension, Muskelbeteiligung mit distaler Muskelschwäche und Atrophie, pharyngeale und orale Dysfunktion, Schluckstörungen, zerebrale Beteiligung mit Hypotonie, Sprach- und Gangstörungen und Kleinhirnsyndrom.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CTNS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Azidose (Acidosis)
  • Aminoazidurie (Aminoaciduria)
  • Hypokaliämie (Hypokalemia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Glykosurie (Glycosuria)
  • Hypophosphatämie (Hypophosphatemia)
  • Hornhautkristalle (Corneal crystals)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Anomalie des Vitamin-D-Stoffwechsels (Abnormality of vitamin D metabolism)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Photophobie (Photophobia)
  • Hyperphosphaturie (Hyperphosphaturia)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Tubulointerstitielle Anomalie (Tubulointerstitial abnormality)
  • Niedermolekulare Proteinurie (Low-molecular-weight proteinuria)
  • Verstopfung (Constipation)
  • Hyperchlorämische metabolische Azidose (Hyperchloremic metabolic acidosis)
  • Rachitis (Rickets)
  • Abnorme Blutionenkonzentration (Abnormal blood ion concentration)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Polydipsie (Polydipsia)
  • Renales Fanconi-Syndrom (Renal Fanconi syndrome)
Häufig (79-30%)
  • Pigmentäre Retinopathie (Pigmentary retinopathy)
  • Anomalien der Schilddrüsenphysiologie (Abnormality of thyroid physiology)
  • Abnorme Morphologie der Hornhaut (Abnormal cornea morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)