Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Ältere Erwachsene, Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
Häufig (79-30%)
  • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Diplopie (Diplopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Gliose (Gliosis)
  • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Depression (Depression)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Aufregung (Agitation)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Apathie (Apathy)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Demenz (Dementia)