Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Auch bekannt als: Autosomal-dominante spät-beginnende Parkinson-Krankheit, LOPD

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G20 OMIM 168601 OMIM 605543 OMIM 607060 OMIM 607688 OMIM 614203 OMIM 614251 OMIM 616361 MONDO 0008199 MONDO 8199 UMLS C4274355
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC13 LRRK2 SNCA VPS35 EIF4G1 GBA1 GIGYF2

Symptome

Obligat (100%)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
Häufig (79-30%)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
  • Hyposmie (Hyposmia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Depression (Depression)
  • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Apathie (Apathy)
  • Aufregung (Agitation)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Gliose (Gliosis)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
Sehr selten (4-1%)
  • Demenz (Dementia)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)