Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Beginn

Auch bekannt als: Autosomal-dominante spät-beginnende Parkinson-Krankheit, LOPD

Die Hereditäre Parkinson-Krankheit mit spätem Krankheitsbeginn (LOPD) ist eine Form der Parkinson-Krankheit (PD), die sich nach dem 50.ten Lebensjahr manifestiert. Sie ist gekennzeichnet durch Ruhetremor, Gangbeschwerden und Stürze, Bradykinesie, Rigidität und schmerzhafte Krämpfe. Die Patienten weisen in der Regel ein geringes Risiko auf, nicht-motorische Symptome, Dystonie, Dyskinesie und Levodopa-induzierte Dyskinesie (LID) zu entwickeln.
Klassifikation & Codes
ICD-10 G20 OMIM 168601 OMIM 605543 OMIM 607060 OMIM 607688 OMIM 614203 OMIM 614251 OMIM 616361 MONDO 0008199 MONDO 8199 UMLS C4274355
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
DNAJC13 LRRK2 SNCA VPS35 EIF4G1 GBA1 GIGYF2

Symptome

Obligat (100%)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
Häufig (79-30%)
  • Akinesie (Akinesia)
  • Häufige Stürze (Frequent falls)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Chronische Verstopfung (Chronic constipation)
  • Hyposmie (Hyposmia)
  • Parkinsonismus mit günstigem Ansprechen auf dopaminerge Medikamente (Parkinsonism with favorable response to dopaminergic medication)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Ruhender Tremor (Resting tremor)
  • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Hypomimisches Gesicht (Hypomimic face)
  • Gliose (Gliosis)
  • Depression (Depression)
  • Bradykinesie (Bradykinesia)
  • Monotone Sprache (Monotonic speech)
  • Muskelkrämpfe (Muscle spasm)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Visuelle Halluzinationen (Visual hallucinations)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Schlafstörung (Sleep abnormality)
  • Apathie (Apathy)
  • Impulsivität (Impulsivity)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Schlurfender Gang (Shuffling gait)
  • Orthostatische Hypotonie aufgrund einer autonomen Dysfunktion (Orthostatic hypotension due to autonomic dysfunction)
  • Aufregung (Agitation)
  • Dyskinesie (Dyskinesia)
  • Steifigkeit (Rigidity)
  • Geringe Frustrationstoleranz (Low frustration tolerance)
Sehr selten (4-1%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Demenz (Dementia)