Wolfram-ähnliches Syndrom

Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Psychose (Psychosis)
  • Ängste (Anxiety)
  • Demenz (Dementia)
  • Depression (Depression)
Häufig (79-30%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
  • Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
  • Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
  • Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
  • Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypothyreose (Hypothyroidism)