Wolfram-ähnliches Syndrom
Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WFS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Ängste (Anxiety)
- Psychose (Psychosis)
- Demenz (Dementia)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Depression (Depression)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Häufig (79-30%)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Glaukom (Glaucoma)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
Gelegentlich (29-5%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)