Wolfram-ähnliches Syndrom
Das Wolfram-ähnliche Syndrom ist eine seltene endokrine Erkrankung, die durch die Trias aus Diabetes mellitus im Erwachsenenalter, fortschreitendem Hörverlust (meist im ersten Lebensjahrzehnt und hauptsächlich bei niedrigen bis mittleren Frequenzen) und/oder Optikusatrophie im Jugendalter gekennzeichnet ist. Psychiatrische (d. h. Angstzustände, Depressionen, Halluzinationen) und Schlafstörungen, die einzigen neurologischen Anomalien, die bei dieser Krankheit beobachtet werden, sind in seltenen Fällen berichtet worden. Im Gegensatz zum Wolfram-Syndrom werden bei Patienten mit Wolfram-ähnlichen Syndrom keine endokrinen oder kardialen Befunde beobachtet.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WFS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
- Depression (Depression)
- Psychose (Psychosis)
- Ängste (Anxiety)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
- Demenz (Dementia)
Häufig (79-30%)
- Gastrointestinale Dysmotilität (Gastrointestinal dysmotility)
- Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
- Angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit (Congenital sensorineural hearing impairment)
- Anomalie des oberen Harntrakts (Abnormality of the upper urinary tract)
- Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
- Primäre Keimdrüseninsuffizienz (Primary gonadal insufficiency)
- Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
- Männlicher Hypogonadismus (Male hypogonadism)
- Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
- Glukoseintoleranz (Glucose intolerance)
- Glaukom (Glaucoma)
- Zentraler Diabetes insipidus (Central diabetes insipidus)
Gelegentlich (29-5%)
- Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
- Hypothyreose (Hypothyroidism)
- Schwere postnatale Wachstumsverzögerung (Severe postnatal growth retardation)