Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere
Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
- Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
- Gicht (Gout)
- Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
Häufig (79-30%)
- Hypotonie (Hypotonia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
- Crystalluria (Crystalluria)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Arthritis (Arthritis)
- Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
Gelegentlich (29-5%)
- Ataxie (Ataxia)
- Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
Sehr selten (4-1%)
- Glaukom (Glaucoma)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
- Myopie (Myopia)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)