Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, schwere

Eine schwere Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, eine X-chromosomale Störung des Purinstoffwechsels, die durch eine früh einsetzende Hyperurikämie und Hyperurikosurie gekennzeichnet ist und sich klinisch durch Urolithiasis, Gicht und neurologische Entwicklungsanomalien, bestehend aus unterschiedlichen Kombinationen von sensorineuralem Hörverlust, Hypotonie und Ataxie, manifestiert.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
  • Neurologische Entwicklungsanomalie (Neurodevelopmental abnormality)
  • Gicht (Gout)
Häufig (79-30%)
  • Arthritis (Arthritis)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Crystalluria (Crystalluria)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Motorische Polyneuropathie (Motor polyneuropathy)
Sehr selten (4-1%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Myopie (Myopia)