Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde

Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.
Art der Erkrankung Klinischer Subtyp
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
  • Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
Häufig (79-30%)
  • Crystalluria (Crystalluria)
  • Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
  • Arthritis (Arthritis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
  • Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
  • Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
Sehr selten (4-1%)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Ausgeschlossen (0%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)