Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität, milde
Eine milde Form der Phosphoribosylpyrophosphat (PRPP)-Synthetase-Überaktivität, einer X-chromosomalen Störung des Purinstoffwechsels, die im Jugendalter oder im frühen Erwachsenenalter zu Hyperurikämie und Hyperurikosurie und damit zu Urolithiasis und Gicht führt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRPS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hyperurikosurie (Hyperuricosuria)
- Hyperurikämie (Hyperuricemia)
- Erhöhte Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Aktivität (Increased phosphoribosylpyrophosphate synthetase activity)
Häufig (79-30%)
- Arthritis (Arthritis)
- Nephrolithiasis durch Harnsäure (Uric acid nephrolithiasis)
- Crystalluria (Crystalluria)
Gelegentlich (29-5%)
- Akute Nierenverletzung (Acute kidney injury)
- Chronische Nierenerkrankung im Stadium 4 (Stage 4 chronic kidney disease)
- Niereninsuffizienz (Renal insufficiency)
Sehr selten (4-1%)
- Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
Ausgeschlossen (0%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)