Angelman-Syndrom durch Imprinting-Defekt in 15q11-q13

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
  • Seizure (Seizure)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Polyphagie (Polyphagia)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
  • Verspätete Gehfähigkeit (Delayed ability to walk)
  • Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
  • Adipositas (Obesity)
  • Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
Gelegentlich (29-5%)
  • Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Sabberndes (Drooling)
  • Hyperoralität (Hyperorality)
  • Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Störung des Schlaf-Wach-Rhythmus (Sleep-wake cycle disturbance)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)