Angelman-Syndrom durch Punktmutation
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Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Ätiologischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
UBE3A
Symptome
Häufig (79-30%)
- Weit auseinander liegende Zähne (Widely spaced teeth)
- Hypopigmentierung der Iris (Iris hypopigmentation)
- Hypotoner Säugling (Floppy infant)
- Hyperreflexie der unteren Gliedmaßen (Lower limb hyperreflexia)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Seizure (Seizure)
- Sekundäre Mikrozephalie (Secondary microcephaly)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Adipositas (Obesity)
- Leichte Mikrozephalie (Mild microcephaly)
- Beendigung des Kopfwachstums (Cessation of head growth)
- Breite Öffnung (Wide mouth)
- Hypopigmentierung der Haut (Hypopigmentation of the skin)
- Fröhliches Gemüt (Happy demeanor)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Gelegentlich (29-5%)
- Hervorstehende Zunge (Protruding tongue)
- Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
- Unangebrachtes Lachen (Inappropriate laughter)
- Abnormales Essverhalten (Abnormal eating behavior)
- Breitbeiniger Gang (Broad-based gait)
- Sabberndes (Drooling)
- Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
- Strabismus (Strabismus)
- Hitzeunverträglichkeit (Heat intolerance)
- Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
- Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
- Flacher Hinterkopf (Flat occiput)
- Zungenstoßen (Tongue thrusting)
- Armer Tropf (Poor suck)
- Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Wiederkehrendes Händeklatschen (Recurrent hand flapping)
- Ataxie (Ataxia)
- Ungleichgewicht des Gangbildes (Gait imbalance)